ఈ గ్రామంలో “అందరూ ఒక కజిన్”. మర్యాద: అరుదైన జన్యు పరిస్థితి

బ్రెజిల్‌లోని ఒక చిన్న గ్రామం స్పోన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతోంది, ఇది అరుదైన వంశపారంపర్య అనారోగ్యంతో బాధపడుతోంది, ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేయడం ద్వారా కాలక్రమేణా శరీరాన్ని బలహీనపరుస్తుంది. జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు జీవశాస్త్రవేత్త సిల్వానా శాంటోస్ నేతృత్వంలోని 2010 అధ్యయనం, సెరిన్హా డోస్ పింటోస్‌లో 30 శాతానికి పైగా జంటలకు సంబంధించినదని కనుగొన్నారు.

తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ పరివర్తన చెందిన జన్యువును తీసుకువెళ్ళినప్పుడు మాత్రమే స్పాన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది బిబిసి నివేదించబడింది.

ఎంఎస్ శాంటాస్ 20 సంవత్సరాల క్రితం ఉత్తర బ్రెజిలియన్ కొండలలో సెర్న్హా డోస్ పింటోస్‌ను సందర్శించారు.

5,000 కంటే తక్కువ నివాసితులతో ఉన్న ఈ గ్రామం చాలాకాలంగా కలత చెందుతున్న వైద్య చిక్కుతో చాలాకాలంగా కష్టపడ్డారు. చాలా మంది పిల్లలు నడవగల సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతున్నట్లు సమాచారం, మరియు కుటుంబాలకు ఎందుకు తెలియదు.

Ms శాంటోస్‌ను మొదట ఆమె బ్రెజిలియన్ పొరుగువారు ఈ ప్రాంతాన్ని సందర్శించమని ప్రోత్సహించారు, వీరిలో చాలామంది సెరిన్హాకు చెందినవారు మరియు వారి విస్తరించిన కుటుంబాలలో వివాహం చేసుకున్నారు. వారు తమ మాతృభూమిలో చాలా మంది నడవలేరని చెప్పారు, మరియు ఎందుకు ఎవరూ చెప్పలేరు.

ఆమె చివరికి సందర్శించినప్పుడు ఆమె సెర్రిన్హాను “దాని స్వంత ప్రపంచం” అని పిలిచింది, దాని సహజ సౌందర్యం మరియు దాని దగ్గరి సంఘం రెండింటినీ పేర్కొంది.

Ms శాంటాస్ ప్రకారం, పట్టణంలో దాయాదుల మధ్య వివాహం సర్వసాధారణం, బ్రెజిల్‌లోని చాలా ఇతర ప్రాంతాల కంటే, దాని మారుమూల ప్రదేశం మరియు లోపలి వలసల తక్కువ రేటు కారణంగా.

Ms శాంటాస్ సావో పాలో మరియు సెర్రిన్హా మధ్య 2,000 కిలోమీటర్లు ప్రయాణించి, ప్రజల తలుపుల నుండి DNA నమూనాలను సేకరించి, కుటుంబాలతో కాఫీ తీసుకోవడం మరియు చివరకు లింక్‌ను స్థాపించడం జరిగింది.

వారిలో మూడింట ఒక వంతు మంది స్పోన్ సిండ్రోమ్‌తో కనీసం ఒక బిడ్డను కలిగి ఉన్నారని అధ్యయనం కనుగొంది. ఈ సంఖ్యలు దేశం ప్రకారం మారుతున్నప్పటికీ, కజిన్ వివాహాలు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 10 శాతం వివాహాలను కలిగి ఉన్నాయి. ఇది బ్రెజిల్‌లో 1 నుండి 4 శాతం వరకు ఉంటుంది.

స్పోన్ సిండ్రోమ్‌పై మొదటి శాస్త్రీయ అధ్యయనాన్ని 2005 లో శాంటాస్ బృందం ప్రచురించింది. ఈ పరిస్థితి చిన్న క్రోమోజోమల్ లోపం వల్ల వస్తుంది, దీనివల్ల మెదడు కణాలు కీలకమైన ప్రోటీన్‌ను అధికంగా ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, చాలా మంది దాయాదుల పిల్లలు ఆరోగ్యంగా జన్మించినప్పటికీ, అరుదైన జన్యు అసాధారణతలను దాటే అవకాశం దాదాపు రెట్టింపు అవుతుంది.

డచ్, పోర్చుగీస్ మరియు సెఫార్డిక్ యూదు నేపథ్యాల జాడలతో సహా బలమైన యూరోపియన్ పూర్వీకులు స్పోన్ రోగుల జన్యు శ్రేణిలో కనుగొనబడిందని ఎంఎస్ శాంటోస్ పేర్కొన్నారు.

Ms శాంటోస్ యొక్క మార్గదర్శక ప్రయత్నం తరువాత 2024 లో 100 మంది అత్యంత ప్రభావవంతమైన మహిళల జాబితాలో బిబిసి యొక్క స్థానాన్ని గెలుచుకుంది, మరియు ఈ వ్యాధి ప్రపంచవ్యాప్తంగా గుర్తించడం ఇదే మొదటిసారి.

స్పోన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేనప్పటికీ, Ms శాంటాస్ ప్రయత్నాలు ప్రజలు ఈ పరిస్థితిని ఎలా చూస్తారో మార్చారు.